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【和信醫訊vol.36】健檢大哉問 — 基因檢測篇:我會得癌症嗎?

2023-02-222023和信醫訊健檢與篩檢專題報導

圖:華健淵攝

提問:近年來,關於癌症篩檢的討論越來越多,許多詞彙與概念常讓人產生混淆,例如「成人預防保健」、「癌症篩檢」、「腫瘤標記」和「基因檢測」。請問這些工具分別是什麼?什麼情況下該使用?

所謂「篩檢」,指的是「還沒有發病前就先做檢查」,而當病人發病後由醫師「檢查」則是「病後診斷之用」。癌症是國內十大死因之首,「早期發現、儘早治療」的預防醫學觀念更加被重視,不但能提升癌症存活率、還能改善預後生活場景。

事實上,以上四個名詞在臨床上的應用各有其用途。

首先,「成人預防保健」是國家針對中老年人健康所推行的健檢,目的在即早發現慢性病、早期介入及治療。「癌症篩檢」則是針對特定癌症別早期發現的利器之一,對癌症治療而言,越早發現、介入及治療,能降低癌症死亡率。「基因檢測」在癌症的運用上則分為輔助癌症治療、癌症篩檢及評估癌症風險三方面,這是不同的應用領域。「腫瘤標記」一般拿來做癌症治療的追蹤,不會使用在癌症的篩檢上。因為這項工具自身的敏感度問題,會延伸許多偽陽性、偽陰性結果,拿來做篩檢工具將十分危險。

提問:除了遺傳疾病的篩檢,「基因檢測」被視為早期發現癌症風險的重要工具。坊間對於基因檢測的討論越來越多,市面上也能輕易找到諸多基因檢測的服務。一般民眾需要主動去做檢測嗎?在安排篩檢時,該如何選擇方案?

如前面提到,目前基因檢測在癌症的運用上分為三方面:輔助癌症治療、cancer screening (癌症篩檢)、評估癌症風險。

第一項用於已經確診癌症的病人身上,運用基因檢測技術找出病人本身與癌症相關的基因突變,進而針對突變基因,選擇合適的治療方式、對症治療,其準確度已經被大量應用於鏢靶藥物的選擇,也獲得很好的效果,這方面的發展,應該是會越來越進步。我想今天的提問是針對後二者,也就是許多人想知道的終極問題─「有沒有一種透過血液就可以做的基因檢測,來篩檢是否有癌症或是作為癌症治療的復發追蹤?」或是「我身上有沒有致癌基因?」或是「我有這個基因,那我會不會得癌症?」換句話說,有這種基因等不等於發病?再接著,這個基因去除不掉,那我一輩子怎麼辦。這些問題是大部分民眾最關心的。

基因檢測前須知

針對健檢範圍的基因檢測,有幾個觀念您需要了解:

由血液來檢測是否已經有癌症,一向都是醫學界追求的目標,希望來減少病人檢查上的痛苦與等待時的不安,當然有很多的研究在進行,但是目前還沒出現可以用於這方面的基因檢測工具。

對於致癌基因的檢測則需注意:

  • 檢測的臨床意義,以及與癌症的關聯性,這才能回答有這個基因會不會發病。
  • 我有這個基因,但是否有發病趨勢。
  • 我有這個基因,那我接下來可以怎麼做。

簡單舉例,如果想了解基因檢測項目A,那需要知道如果一個人有A基因,發病機率有多少;沒有A基因是十萬分之一,有A基因的發病率為萬分之一,假如結果如上,或許不一定要做檢測。如果有A基因的發病率是20%,那就需要謹慎考慮自己能採取哪些早期預防措施。

基因檢測的選擇

由於基因檢測費用很高,而且還有敏感性與專一性不足的問題,時常讓受檢人感到困擾,因此適當挑選與諮詢是重要的。

我們的建議是:

第一,安排基因檢測前先諮詢,有一個問與答的過程,了解這項檢測的臨床意義如何、與自身的關聯性大不大,你才能有更清晰的決策。

第二,報告出來後若有陽性結果,也需要找到專業人員解讀,例如受過基因檢測訓練的護理師、遺傳諮詢醫師。畢竟基因檢測領域有諸多專業術語,基因數量成千上萬,這份報告需要專業的轉譯,你才能知道以後可能發生什麼,以及現在可以做些什麼。

以我們醫院為例,我們會先詢問是否有癌症家族史、是否有心血管疾病(代謝相關的疾病),同時配合事先篩選過臨床上有意義的基因檢測方法,這樣才是一般大眾比較適合的檢測。

關於基因檢測還有很多資訊,與癌症相關的基因也有諸多發現,在此我們不深談,因為很多研究尚未有臨床結論,代表著儘管能檢測、卻無法有實質臨床意義與處置。所以,我們不建議自行決定檢測選項,以免徒增困擾。

完整版醫訊下載:和信醫訊VOL36

專訪:施長慶副院長

整理:黃瀅臻/林若瑜

關鍵字:專題報導
期 數:Vol.36
出版日期:2023/02

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