【和信醫訊vol.36】健檢大哉問 — 基因檢測篇：我會得癌症嗎？

圖：華健淵攝

提問：近年來，關於癌症篩檢的討論越來越多，許多詞彙與概念常讓人產生混淆，例如「成人預防保健」、「癌症篩檢」、「腫瘤標記」和「基因檢測」。請問這些工具分別是什麼?什麼情況下該使用？

所謂「篩檢」，指的是「還沒有發病前就先做檢查」，而當病人發病後由醫師「檢查」則是「病後診斷之用」。癌症是國內十大死因之首，「早期發現、儘早治療」的預防醫學觀念更加被重視，不但能提升癌症存活率、還能改善預後生活場景。

事實上，以上四個名詞在臨床上的應用各有其用途。

首先，「成人預防保健」是國家針對中老年人健康所推行的健檢，目的在即早發現慢性病、早期介入及治療。「癌症篩檢」則是針對特定癌症別早期發現的利器之一，對癌症治療而言，越早發現、介入及治療，能降低癌症死亡率。「基因檢測」在癌症的運用上則分為輔助癌症治療、癌症篩檢及評估癌症風險三方面，這是不同的應用領域。「腫瘤標記」一般拿來做癌症治療的追蹤，不會使用在癌症的篩檢上。因為這項工具自身的敏感度問題，會延伸許多偽陽性、偽陰性結果，拿來做篩檢工具將十分危險。

提問：除了遺傳疾病的篩檢，「基因檢測」被視為早期發現癌症風險的重要工具。坊間對於基因檢測的討論越來越多，市面上也能輕易找到諸多基因檢測的服務。一般民眾需要主動去做檢測嗎？在安排篩檢時，該如何選擇方案？

如前面提到，目前基因檢測在癌症的運用上分為三方面：輔助癌症治療、cancer screening (癌症篩檢)、評估癌症風險。

第一項用於已經確診癌症的病人身上，運用基因檢測技術找出病人本身與癌症相關的基因突變，進而針對突變基因，選擇合適的治療方式、對症治療，其準確度已經被大量應用於鏢靶藥物的選擇，也獲得很好的效果，這方面的發展，應該是會越來越進步。我想今天的提問是針對後二者，也就是許多人想知道的終極問題─「有沒有一種透過血液就可以做的基因檢測，來篩檢是否有癌症或是作為癌症治療的復發追蹤？」或是「我身上有沒有致癌基因？」或是「我有這個基因，那我會不會得癌症？」換句話說，有這種基因等不等於發病？再接著，這個基因去除不掉，那我一輩子怎麼辦。這些問題是大部分民眾最關心的。

基因檢測前須知

針對健檢範圍的基因檢測，有幾個觀念您需要了解：

由血液來檢測是否已經有癌症，一向都是醫學界追求的目標，希望來減少病人檢查上的痛苦與等待時的不安，當然有很多的研究在進行，但是目前還沒出現可以用於這方面的基因檢測工具。

對於致癌基因的檢測則需注意：

• 檢測的臨床意義，以及與癌症的關聯性，這才能回答有這個基因會不會發病。
• 我有這個基因，但是否有發病趨勢。
• 我有這個基因，那我接下來可以怎麼做。

簡單舉例，如果想了解基因檢測項目Ａ，那需要知道如果一個人有Ａ基因，發病機率有多少；沒有Ａ基因是十萬分之一，有Ａ基因的發病率為萬分之一，假如結果如上，或許不一定要做檢測。如果有Ａ基因的發病率是20%，那就需要謹慎考慮自己能採取哪些早期預防措施。

基因檢測的選擇

由於基因檢測費用很高，而且還有敏感性與專一性不足的問題，時常讓受檢人感到困擾，因此適當挑選與諮詢是重要的。

我們的建議是：

第一，安排基因檢測前先諮詢，有一個問與答的過程，了解這項檢測的臨床意義如何、與自身的關聯性大不大，你才能有更清晰的決策。

第二，報告出來後若有陽性結果，也需要找到專業人員解讀，例如受過基因檢測訓練的護理師、遺傳諮詢醫師。畢竟基因檢測領域有諸多專業術語，基因數量成千上萬，這份報告需要專業的轉譯，你才能知道以後可能發生什麼，以及現在可以做些什麼。

以我們醫院為例，我們會先詢問是否有癌症家族史、是否有心血管疾病（代謝相關的疾病），同時配合事先篩選過臨床上有意義的基因檢測方法，這樣才是一般大眾比較適合的檢測。

關於基因檢測還有很多資訊，與癌症相關的基因也有諸多發現，在此我們不深談，因為很多研究尚未有臨床結論，代表著儘管能檢測、卻無法有實質臨床意義與處置。所以，我們不建議自行決定檢測選項，以免徒增困擾。

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專訪：施長慶副院長

整理：黃瀅臻/林若瑜

關鍵字：專題報導
期 數：Vol.36
出版日期：2023/02