【和信醫訊vol.47】精準醫療於大腸直腸癌的應用

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精準醫療，為每一位病人「對症下藥」

過去，癌症治療多半依賴統一的標準療程，不管病人本身的體質或腫瘤特性為何，使用的藥物幾乎都一樣。假設現在有一百位病人，我們會將同一個藥物用在這一百個人身上，誰有效誰沒效，試了才知道。

但現在我們很清楚，每個人身上的腫瘤基因都不同，它們的基因組成、反應模式都各有差異。精準醫療，就是根據這些差異，幫助我們找到「最適合」的治療方案。舉例來說，我們會透過腫瘤基因檢測，分析病人的腫瘤是否有特定的基因突變，然後依此挑選化療藥物或標靶藥物，讓治療效果最大化，同時副作用也能降到最低。

為什麼在大腸直腸癌中，精準醫療特別重要？

大腸直腸癌是台灣常見的癌症之一，尤其當病情進展到第四期、甚至發生轉移時，傳統治療常常面臨瓶頸。這時候，精準醫療可以幫我們打開另一扇門。

在臨床上，我會建議病人進行幾項關鍵基因的檢測，包括：

• RAS基因：是最基本的檢查。檢測病人的RAS基因有沒有突變，能得知抗表皮生長因子受體（Anti-EGFR）和抗血管內皮生長因子（Anti-VEGF）兩種標靶藥物，應該使用哪一種比較適合。
• BRAF基因：一旦檢出突變，現在已有對應的BRAF抑制劑，讓治療多一個選項。
• MSI-H（微衛星體不穩定性高）：若病人有這樣的基因突變，表示可考慮使用免疫治療。
• HER2過度表現：雖然不常見，僅有不到5%大腸直腸癌病人擁有，但若出現，使用抗HER2的標靶藥也是可行的方向。
• NTRK融合基因：極少見，一旦出現，就能使用NTRK抑制劑。

這些檢測就像是「精密導航」，幫我們找出最有機會擊中腫瘤的武器。

免疫治療不是萬靈丹，但對某些人是關鍵

許多病人問我：「免疫治療是不是真的很神？」坦白說，雖然免疫治療現在已經很熱門，例如「免疫檢查點抑制劑」，最早是用在轉移性黑色素癌，後來也運用在肺癌等，越來越多癌症都能使用免疫治療，但對大腸直腸癌病人來說，並非所有人都適用。只有當腫瘤具有MSI-H基因變異時，免疫治療的成功機率才會大幅提高，如果沒有，治療效果就不顯著，不建議病人使用。

一般來說，免疫治療的副作用比較輕微，但仍有少數病人可能會產生特別的自體免疫反應，像是皮膚起疹起水泡、腹瀉、肝指數上升或久咳不癒。因此，我都會提醒病人，如果治療期間有任何症狀持續無法改善，一定要再回診讓醫師了解，評估是不是免疫治療的副作用，進一步判斷是否停藥或是繼續治療。

我們離「癌症個人化治療」已不遠

精準醫療的進步，不僅是科技的突破，更是對病人最大的福音。我們不再把所有病人當成「同一種癌症」來治療，而是根據每個人的基因輪廓，打造專屬的抗癌策略。這是一種更個人化、更有效、更有希望的方式。

完整版醫訊下載：和信醫訊VOL47
受訪者：黃國珵醫師 (腫瘤內科) / 林若瑜整理
關鍵字：醫學教室
期 數：Vol.47
出版日期：2025/04