瞭解基因檢測
一、什麼是遺傳性癌症？基因檢測有什麼好處？
- 遺傳性癌症是指因基因變異而增加罹癌風險，這些變異會透過家族遺傳給下一代，雖然只有大約5%至10%的癌症是明確的遺傳性癌症，但另有10%至30%的癌症仍可能與家族因素有關。
- 基因檢測的好處 :
了解自己是否具有遺傳風險，可與醫生討論並採取預防措施如增加追蹤頻率、進行預防性手術或服用預防性藥物。- 當自身檢測出特定基因變異，可能會符合資格加入某些臨床試驗或研究。
- 自身的直系血親可能會帶有相同變異，可協助他們及早了解風險並採取措施。
二、基因檢測結果能完全預測未來罹患疾病的風險嗎？
- 基因檢測僅針對部分遺傳性疾病，用於評估特定疾病的風險，它不能取代疾病篩檢或健康檢查，即使檢測結果為陰性，罹患癌症或疾病風險仍會受到個人病史、家族史和環境因素的影響。
三、誰應該考慮進行遺傳性癌症基因檢測？
- 自身或二等親患有罕見癌症如卵巢癌，胰臟癌，男性乳腺癌，轉移性前列腺癌，三陰性乳腺癌，甲狀腺髓質癌。
- 自身或二等親在50歲前被診斷早期癌症如結直腸癌、子宮內膜癌或乳腺癌。
- 自身或二等親被診斷出兩種不同部位或同一器官的癌症如結腸癌、子宮癌，或雙側乳腺癌。
- 家族中有多位親戚患有相同或相關類型的癌症如乳腺癌/卵巢癌/胰臟癌/前列腺癌，或結直腸癌/子宮內膜癌/胃癌/卵巢癌/胰臟癌。
- 自身在大腸鏡檢查中發現10個以上的結腸瘜肉。
- 已有親戚檢測出具有增加癌症風險的基因變異。
四、基因檢測如何進行？
- 一般是利用抽取少許血液或唾液，樣本送至實驗室進行DNA和RNA檢測，約需2週的工作時間，醫師會依照檢測的結果與個案討論後續的處置。
- 檢測結果為陽性 : 表示發現了會增加罹癌風險的基因變異，醫師會提供後續處置和追蹤建議以降低風險，並建議其他高風險親屬進行檢測。
- 檢測結果為陰性 : 表示在檢測的項目中沒有發現基因變異，但您的罹癌風險仍取決於個人病史、家族史和環境因素。
- 當結果為不確定性 : 表示發現基因變異，但目前尚不清楚該變異是否會增加風險，此結果不會作為醫療決策的依據，如有新資訊，實驗室會更新並通知醫師。
五、本院健檢提供的基因檢測有哪些類型？
- 本院健檢目前的基因檢測是由美國Invitae基因檢測公司提供，其臨床診斷實驗室獲得美國CAP及CLIA認證，您可根據個人病史和家族史選擇合適的檢測。
- 遺傳性癌症全方位基因檢測（84個基因）：針對有癌症家族史的人，涵蓋乳房、婦科、消化道、內分泌、泌尿生殖、皮膚、神經/腦、前列腺、惡性肉瘤及血液系統的遺傳性癌症相關基因。
- 癌症及心血管疾病基因檢測（163個基因）：適合於有心血管疾病家族史的人，針對主動脈相關疾病、心律不整、心肌病變、高膽固醇的遺傳種類及血栓形成體質，一般民眾或無特定家族史但重視健康者也可選擇此檢測，它包含多種癌症、心血管疾病及代謝性疾病相關基因。
